Русские специалисты научились выявлять микроделеции

Русские исследователи из лаборатории молекулярной патологии нашли метод, позволяющий выявить микроделеционные синдромы плода уже на девятой неделе беременности. Как оказалось, в этом помогает анализ материнской крови.

Пренатальный тест Panorama – новое инновационное средство, разработанное калифорнийскими учеными из лаборатории «Натера». Препарат был проанализирован и представлен научной публике уже в прошлом году. Благодаря данному тесту врачам удается обнаружить синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса, а также многие другие редкие заболевания ДНК.

анализ материнской крови

В начале этого года разработчики теста расширили его функции. Теперь он позволяет определять не только аномалии плода, но и обнаруживать синдром Ангельмана. Тест уже активно применяется в российской лаборатории «Геномед».

Благодаря изобретению калифорнийских коллег русские специалисты научились выявлять аномальные явления и пороки развития плода с помощью анализа крови беременной женщины. На сегодняшний день тест Panorama является наиболее точным средством, позволяющим охарактеризовать состояние плода максимально верно.

Однако сами разработчики утверждают, что тест Panorama не относится к диагностическим процедурам, но является скрининговой системой. Это означает, что далеко не все женщины, у которых тест выявил аномалию плода, родят ребенка с одним из известных микроделеционных синдромов. Врачи рекомендуют на данном этапе не останавливать диагностику и при подозрении на аномалию обращаться к традиционным диагностическим методикам.